Ich habe eine unheilbare Stoffwechselerkrankung, genannt MPS

Was ist MPS? 

Eine Mukopolysacchridose, kurz MPS, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Stoffwechselerkrankung. Durch das Fehlen eines Enzyms werden bestimmte Stoffwechselprodukte nicht abgebaut, sondern im Körper gespeichert.

Charakteristische Symptome sind:

- Rückschritte in der körperlichen und geistigen Enwicklung

Nach einer anfänglichen normalen Entwicklung verlieren die Kinder zunehmend die Kontrolle über ihren Körper und gleiten in eine geistige Behinderung ab.

- Zahlreiche massive Gesundheitsprobleme

Von Skelettnomalien bis hin zu Infektionen der Lunge, Herzfehlern, Blindheit und Schwerhörigkeit.

- Eine stark verkürzte Lebenserwartung

Nur wenige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.

Die Erkrankung verläuft in 3 Phasen:

Phase 1

beginnt schleichend in Alter von 1 - 4 Jahren. Die Kinder verlieren erlernte Fähigkeiten wieder. Sie können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als  vorher. Auch die Sprache entwickelt sich nur langsam oder verschlechtert sich. Einige Kinder beginnen zu stottern, sprechen nicht mehr in ganzen Sätzen und benennen Gegenstände und Farben falsch.

Ihr Verhalten ist, neben den gesundheitlichen Anfälligkeiten, die größte Problematik: Sie wirken oft ungehorsam und viele Eltern erhalten Ratschläge von der Außenwelt (Familie, Freundeskreis, Kindergarten), dieses Kind doch mal besser zu erziehen!

Die Suche nach der Ursache verbunden mit einer Odyssee durch Arzt- und Therapeutenpraxen bringt die Eltern an den Rand ihrer Kräfte.

Phase 2 

beginnt im Alter von 3 bis 4 Jahren. Die Kinder sind hyperaktiv. Fäür die Eltern ist diese Zeit sehr schwierig. Sie müssen ihr Kind dauernd beobachten, um zu vermeiden, dass es etwas anstellt.Die Kinder zerren an allem, was in ihrer Reichweite ist. Sie stecken alles in den Mund und kauen darauf herum. Manchmal zeigen sie aggressives, Verhalten. Zusätzlich kann der Entwicklungsrückstand weiter zunehmen. Die sprachliche Kommunikationsfähigkeit verringert sich und geht nach und nach verloren.

Ein weiteres Kennzeichen der zweiten Phase ist der Beginn von schweren Schlafstörungen. Die kranken Kinder schlafen spät ein und wachen nachts häufig auf. Manchmal finden sie wochenlang keinen richtigen Schlaf oder kehren den Tag-Nach-Rhythmus um. Die Schlafprobleme der Kinder mit MPS sind eine große Belastung für Eltern und Geschwister.

Als Zeichen schwerer Gehirnveränderungen kann es zusätzlich zu epileptischen Krampfanfällen kommen.

Phase 3:

Zu Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts werden die Kinder wieder ruhiger und friedlicher. Nun steht der Verlust der körperlichen Fähigkeiten im Vordergrund. Die Kinder verlernen nach und nach das Gehen und müssen im Rollstuhl sitzen. Später können sie ihre Muskulatur nur noch sehr schlecht steuern. 

Sie verschlucken sich immer häufiger beim Essen, verlernen zu kauen und husten Schleim nur noch schlecht ab. Die Kontaktaufnehme zur Umwelt lässt immer mehr nach, was das Erlernen einer wortlosen Kommunikation notwendig mach.

Informationen:   www.mps-ev.de

Literatur: